Тиббиёт генетикаси – одам генетиксининг бир бўлими. Ирсий касалликлар, уларни аниқлаш, даволаш ва олдини олиш усулларини ўрганади. Тиббиёт генетикаси ирсий касалликларни ўрганишда одам генетикасининг ҳамма усуллари (генеологик, биокимёвий, иммунологик усуллар ва эгизаклар усулидан фойдаланади. 20-а. нинг 60-й. ларида цитогенетик тадқиқот усуллари ва биокимёвий тестлар катта аҳамият касб этди. Ирсий касалликлар жинсий ҳужайраларнинг хромосомаларидаги ўзгаришларга боғлик эканлиги аниқланди. Масалан, хромосомалар сони ёки структурасининг ўзгариши бир қанча касалликлар (Даун касаллиги ва бошқа(лар))га сабаб бўлади.
Ирсий касалликларнинг юзага чиқиш-чимаслиги, кўпинча, муҳит омилларига боғлиқ.
Шу боис тиббиёт генетикасининг вазифаси ирсий касалликларга мойиллик туғдирадиган муҳит шароитларини аниқлаб, тегишли чора-тадбирларни ишлаб чиқишни ҳам ўз ичига олади. Тиббиёт генетикасининг ривожланишида эришилган ютуқлар туфайли бир қанча ирсий касалликларнинг олдини олиш ва даволаш мумкин бўлиб қолди. Тиббиёт генетикаси нуқтаи назаридан консультация ўтказиб, мазкур касаллик билан оғриган ёки наслида шундай бемор бор кишилардан касал фарзанд туғилиш хавфи бор-йўқлигини олдиндан айтиб бериш – ирсий касалликларнинг олдини олишда энг муҳими ҳисобланади (қ. Тиббиёт-генетика консультацияси).
[addtoany]