Мутация – организм у ёки бу белгиларининг ўзгаришига олиб келувчи генетик материалнинг тўсатдан табиий ёки сунъий ирсий ўзгариши. Мутация ҳақидаги таълимотга голландиялик ботаник X. Де Фриз асос солган (1901). Мутациянинг молекуляр механизми 20-а. нинг ўрталарида олиб борилган молекуляр генетика соҳасидаги тадқиқотлар билан боғлиқ. Мутация ҳосил қилиш вирус ва микроорганизмлардан бошлаб барча юксак ўсимликлар, ҳайвонлар ва одам учун хос бўлган тирикликнинг универсал хосасидир. Агар мутация белгиларнинг ёввойи тилга хос ҳолатдан четга чиқишига олиб келадиган бўлса, бу ҳолат тўғри мутация дейилади. Бундай мутация табиатда кенг тарқалган. Ёввойи тилга хос белгининг тўла ёки қисман тикланишига олиб келадиган мутация эса тескари мутация ёки реверсия деб аталади. Организмнинг генератив (жинсий) ҳужайраларида содир бўладиган мутация (генератив мутация) наслга берилади. Соматик ҳужайраларда юз берадиган мутация эса фақат вегетатив кўпайиш орқали наслга берилади. Ядро хромосомаларда содир бўладиган ва Цитоплазматик (ҳужайра органоидлари – митохондриялар, пластидалар ва бошқа(лар)да юз берадиган) мутация ҳам мавжуд. Генетик аппаратнинг ўзгариш хусусиятига кўра айрим генларнинг ўзгаришига боғлик бўлган ген, яъни нуқтали мутация, хромосома тўплами сонининг ўзгариши орқали содир бўладиган геном мутация, айрим хромосомалар сонининг ўзгариши билан боғланган анеуплоидия; хромосоманинг қайта тузилиши орқали намоён бўладиган сегментли мутация ажратилади. Ген М. си дан ташқари қолган барча М. «хромосома аберрациялари» деб аталадиган умумий ном билан юритилади.
Ген ёки нуқтали М. айрим генларнинг барқарор ўзгарувчанлиги бўлиб, барча М. нинг энг кўп қисмини ташкил этади. Ген М. си янги ирсий хромосомалар пайдо бўлишининг асосий сабабчиси бўлиб, генлар хилма-хиллиги ва комбинатив ўзгарувчанликнинг асоси ҳисобланади. Ген М. си келиб чиқишининг асосий сабабчиси ДНК таркибидаги нуклеотидлар жуфтлиги (РНКдаги нуклеотидлар изчиллиги) нинг ўзгаришидан иборат. Бу тоифадаги М. традиция, трансверсия каби 4 гуруҳга бўлинади:
1) транзиция – пурин-пиримидин жуфтлиги ўзгармаган ҳолда жуфт нуклеотиднинг алмашиниши (ATGC) туфайли содир бўладиган
Мутация; 2) трансверсия – пурин-пиримидин жуфтлик ўзгарган ҳолда жуфт нуклеотидларнинг алмашиниши (ATGC, ATTA, GCCG) туфайли содир бўладиган М.; 3) жуфт нуклеотидларнинг қўшилиши орқали содир бўладиган М.; 4) жуфт нуклеотиднинг тушиб қолиши туфайли келиб чиқадиган М.
Хромосома тўплами сонининг ўзгариши билан боғлик бўлган геном М. Ҳар бир тур учун хромосомаларнинг муайян тўплами хос бўлади. Бу тўпламдаги хромосомаларнинг ҳар бири бир мартагина учрайдиган хромосома тўплами (п) билан белгиланади.
Диплоид ҳужайраларда хромосомалар икки тўплам (2п)га, гаплоид ҳужайраларда эса битта тўплам (п)га эга бўлади. Мутация натижасида организм ҳужайраларида хромосомалар сони гаплоид тўпламига нисбатан бир неча карра ортади, яъни полиплоид ҳолатга ўтади. Хромосомалар тўплами 3 марта ортган, яъни Зп бўлса, триплоид, 4 марта ортган (4п) бўлса, тетраплид, беш марта ортган (5 п) бўлса, пентаплоид дейилади. Полиплоидлар аутополиплоидлар (айнан бир хил хромосома тўпламининг бир неча мартага ортиши) ва аллополиплоидлар (турлараро дурагайларда икки, баъзан ундан ортиқ ҳар хил хромосомалар тўпламининг бир неча мартага ортишида ажратилади.
Айрим хромосома сонининг ўзгариши билан боғлиқ (анеуплоидия) М., яъни гетероплоидия деб аталадиган М. нормал сондаги хромосома тўпламида айрим хромосомаларнинг нормадги гомологлар сонига нисбатан ортиши, масалан, икки гомолог ўрнига 3 та бўлиши (трисомия, 2п + 1) ёки камайиши – икки гомолог ўрнига битта хромосома бўлиши (моносомия, 2п – 1) ёки жуфт хромосома бўлмаслиги (нуллисомия) туфайли келиб чиқади.
Хромосомаларнинг қайта тузилиши билан боғлиқ М. – сегментли М. да хромосомалар сони ўзгармайди, лекин бир ёки бир неча хрмосоманинг қайта тузилиши кузатилади. Хромосомаларнинг қайта тузилиши дефишенсия, делеция, дупликация, инверсия ва транслокциялар орқали содир бўлади.
Мутациянинг кўпчилиги организм учун зарарли. Кўп ҳолларда мутант генлар ирсий касалликлар келтириб чиқаради; организмнинг майимажруҳ бўлиши, ҳатто нобуд бўлишига олиб келади.
Жуда кам ҳолларда вужудга келадиган ген М. си у ёки бу хоссаларнинг яхшиланишига сабабчи бўлади ва айнан мана шундай М. табиий танланиш ва сунъий танлаш учун материал беради; табиатда эволюция учун зарур шароит яратади; селекция учун фойдали формаларни етказиб беради.
[addtoany]