Туғма касалликлар – эмбрион тараққиётининг бузилишидан пайдо бўладиган касаллик, нуқсонлар. Туғма касалликларда организм, айрим аъзолар тузилиши ва фаолияти бутунлай ёки қисман бузилади. Бу, асосан, ҳомила ривожланишида она организмига зарарли ҳар хил омиллар таъсирида келиб чиқади.
Ирсий омиллар таъсирида ота-она жинсий ҳужайралари етилиши (мейоз) ва ота-она ёшига қараб жинсий ҳужайралардаги хромосома аппарати бузилади. Ирсий омилларга жинсий хусусиятлар (геном)га ионловчи нурлар ва кимёвий моддалар таъсирида юз берувчи мтацион жараён (қ. Мутация) ҳам киради. Отонанинг ёши улғайган сари туғма касалликлар билан туғилувчи болалар сони ҳам кўпайиб боради.
Эмбрион тараққиётига физик (ионловчи нурлар, механик ва термик таъсирлар), кимёвий (гормонал мутаносиблик, сифатсиз овқатланиш, тератоген заҳарлар) ва биологик (вирус, бактерия, содда ҳайвонлар, гельминлар) омиллар бевосита таъсир этади. Ҳомила ривожланаётган вақтда онадаги руҳий таъсиланиш ҳам организмда эндокрин тизим (ички секреция безлари тизими) фаолиятининг бузилишига олиб келади.
Туғма касалликлар натижасида айрим орган ёки системаларнинг чала, баъзан, тўла ривожланмаслиги, масалан, қўл ва оёқнинг бутунлай ёки қисман ривожланмаслиги (агенезия, аплазия, гипогензия, гипоплазия), аъзо ва тизимларнинг одадагидан кучлироқ ривожланиши, масалан, одам терисида шох модда тараққий қилиши (гперплазия, гипергенезия); аъзолар сонининг кўпайиши ёки камайиши (масалан, қўл ва оёқ бармоқларининг кўп бўлиши – полидактилия); тоқ кўзлилик (циклопия); аъзонинг одатдаги жойидан бошқа томонда жойлашиши (масалан, Юракнинг кўкрак қафасида ўнгга, жигарнинг қорин бўшлиғида чапга; талоқнинг эса ўнгда жойлашиши ва бошқа(лар)) кузатилиши мумкин.
Баъзан, туғилган болаларнинг юқори лабда кемтик бўлади ёки юқори танглайи ривожланмай очиқ қолади. Бу туғма камчиликлар эмбрионга паразитларнинг салбий таъсири ва ирсий хусусиятлардан келиб чиқади. Туғма камчиликлар айрим аъзо ва тизимлар ривожланаётган вақтда ҳосил бўлиши мумкин.
Кўп туғма камчиликлар эгизакларда симметрик ёки асимметрик ҳолда бўлади.