Хромосома касалликлари – хромосомалар сони ёки тузилишининг ўзгариши билан кечадиган ирсий касалликлар. Хромосомлардаги у ёки бу ўзгаришлар мутацияларнинг бир тури ҳисобланади. Агарда хромосома мтациялари жинсий ҳужайралар ёки уруғланган тухум ҳужайралари бўлинишининг биринчи босқичларида юзага келса, улар ривожланаётган организмнинг кўпгина ҳужайраларига ўтади, натижада қатор ривожланиш нуқсонлари кузатилади. Хромосомасида меъёрдан ташқари ўзгаришлар бор эмбрионлар туғилгунга кадар нобуд бўлади, ўлик туғилган чақалоқларнинг б % и хромосомаларида бузилишлар борлиги аниқланган.
X. к. га асосан хромосомаларнинг икки хил ўзгариши сабаб бўлади; улардан биринчисида хромосомалар сонининг ўзгариши кузатилади.
Масалан, уч тўплам хромосомали туғилган болалар узоқ яшамайди. X. к. нинг кўпчилигида бир жуфт хромосомаларнинг бирида кўшимча хромосомалар пайдо бўлади (трисомия). Кўпинча, трисомия 21 хромосомада вужудга келади, бунда Даун касаллиги ривожланади. Бошқа ҳолларда, жинсий хромосомалар сони ўзгаради, масалан, хромосомалар тўпламида Хромосомалар сони бештагача, Y-хромосомалар – учтгача кўпаяди. X. к. да жинсий аъзолар ҳолати ва жинсий етилиши бузилади, бепуштлик ривожланади. Айрим X. к. жинс билан боғлиқ бўлади. Масалан, аёлларда кўпроқ Шерешевский-Тернер ва Х-трисомия синдроми, эркакларда эса Кланфельтер синдроми кузатилади, бунда Хромосома ортиқча учрайди.
Хромосомаларни аниқлаш усуллари такомиллашуви билан алоҳида у ёки бу хромосомнинг ўзгариши билан боғлиқ кўпгина туғма ривожланиш нуқсонлари қайд этилмоқда. Бунда аномалиялар кучсизроқ намоён бўлиб, фақатгина айрим аъзо ва тўқималар билангина боғлиқ бўлади. Масалан, 13 хромосомадаги мутация ҳисобига болалар кўзи склерасида бир томонлама ёки икки томонлама ретинобластома (ўсма касаллиги) ривожланади.
Кўпинча, X. к. бор болалар соғлом отоналардан туғилади. Хавфли гуруҳга асосан катта ёшдаги аёллар киради (35-40 ёшдан сўнг), уларда Даун ва X. к. лар билан туғилиш бир неча бор ошиб кетади.
Ҳоз. Тошкент ш. да Республика скрининг маркази ва вилоят марказларида унинг филаллари мавжуд, у ерда мутахассислар ҳомиладор аёллар ва янги туғилган чақалоқларда ирсий касалликларни эрта аниқлашга қаратилган кузатув ишлари олиб борадилар, X. к. га гумон қилинганда дарҳол уни олдини олиш чора-табирлари амалга оширилади. Худди шу мақсадда оилавий поликлиника ва тиббий-генетик маслаҳатхонапар фаолият кўрсатади.