Одам генетикаси

Одам генетикаси – генетика фанининг бир бўлими; одам ирсиятининг сақланиши, наслдан-наслга ўтиши ва авлодда намоён бўлишини ўрганади. Одам генетикаси шартли равишда инсон генетикаси (антропогенетика) ва тиббиёт генетикасига бўлинади. Антропогенетика одам организми нормал белгиларининг ирсийлиги ва ўзгарувчанлигини, тиббиёт генетикаси эса унинг ирсий патологиясини ўрганади. Одам генетикаси 19-а. нинг охирларидан ривожлана бошлади. Бу даврда ҳали ирсиятни ўрганувчи усуллар кам бўлганлиги сабабли, одам айрим белгиларининг наслдан наслга ўтишини ўрганишда эгизаклар усулидан фойдаланилади. 20-а. нинг бошларидан одамнинг популяцион генетикаси ривожлана бошлади. Популяцион генетика маълум бир чегараланган гуруҳ одамлардаги географик, этник, табақали ва бошқа(лар) генларнинг турлари ва таркибининг ўзгаришини ўрганади. Бундан ташқари, бу усул ёрдамида одамнинг тур сифатида эволюцион шаклланиши, уларнинг сут эмизувчилардан ирсий фарқлари, замонавий одам популяцияларидаги ирсий ўзгрувчанликларни ўрганиш мумкин.

20-а. нинг 20-30-й. ларидан бошлаб оламдаги мутациялар ўрганила бошланди. Одам ирсиятини ўрганишда уни хавфли мутациялардан ҳимоя қилиш катта аҳамиятга эга, чунки техника ривожланиши ва кимёвий воситалар кўп ишлатилиши туфайли одам организмига мутаген омиллар таъсири ошиб бормоқда.

20-а. нинг ўрталарига келиб ва радиацион генетика ривожланиши билан одам генетикасини ўрганиш яна кучайди. 1956 й. Одамда 46 та хромосома (23 жуфт) борлиги аниқланди, 1959 й. да эса одамнинг биринчи хромосома касаллиги (Даун касаллиги) кашф қилинди.

Одам генетикаси хромосомадаги ҳар бир гений, уларнинг хромосомада жойлашиши, намоён қиладиган белгиларини ва бу белгилар юзага келишида ирсият ва ташқи муҳитнинг аҳамиятини, мутацияларнинг юзага келиш сабабларини ўрганади. Изланишлар натижасида ирсий хилма-хиллик ёки полиморфизм кашф этилди. Масалан, гемоглобиннинг 200 га яқин тури борлиги, ферментларнинг турли-туман шакллари ва бошқа(лар) аниқланди.

Ирсиятнинг хромосома ва генларини ўрганишда молекуляр биологиянинг бир неча усуллари: цитогенетик, биокимёвий, иммунгенетик, ген инженерияси ва ҳ. к. дан фойдаланилади.

Цитогенетик усуллар одам хромосомалари сони, уларнинг тузилишини ўрганиш имконини берди, натижада кўпгина ирсий касалликларни аниқлаш мумкин бўлди. Биокимёвий усуллар ёрдамида гендан у назорат қиладиган белгигача бўлган йўл ўрганилиб, ирсий касалликларга ташхис қўйиш ва уларни даволаш усуллари ишлаб чиқилди. Иммун жавобнинг ривожланиш механизмлари ўрганилганда бир гуруҳ генлар (марказий гистомослик комплекси генлари)нинг аҳамияти жуда катта эканлиги аниқланди. Бу тизим омиллари организмнинг ноёблигини таъминлашда, ҳужайралараро реакцияларни амалга оширишда, иммун жавоб кучини назорат қилишда қатнашади, яъни тизим донор – трансплантатни танлай билишда, янги иммун тиклаш усулларини ишлаб чиқиш, туғма касалликларни олдиндан аниқлаб олишда аҳамияти катта.

20-а. нинг охирида америка олимлари одам генлари картасини тўлиқ ўрганиб чиқишга муваффақ бўлишди. Бу кашфиёт эндиликда ген инженерияси усуллари ёрдамида ирсий касалликларни даволаш усулларини ишлаб чиқишга имкон беради. Шу билан бирга, ирсий касалликларни ҳомиладорликнинг илк даврларида аниқлаш (пренатал ташхис) усуллари ишлаб чиқилмоқда.

Ген инженерияси усуллари ёрдамида бепушт аёлга пробиркаларда чатиштирилган ҳомила имплантация қилинмоқда, натижада улар фарзанд кўриш имкониятига эга бўлмоқдалар.

Одам генетикасини ўрганишдаги билимлар асосида ҳоз. кўп мамлакатларда, шу жумладан, Ўзбекистонда генетик маслаҳатхоналар ва генетик скрининг марказлари очилиб, уларнинг келажак авлоднинг соғлом тутилиб, улғайишида аҳамияти ортиб бормоқда.

Загрузка...