Ирсий касалликлар – генетик информация (ирсий ахборотнинг бузилиши натижасида келиб чиқадиган касалликлар; асосан, хромосомалар ёки генлардаги мутациялар туфайли пайдо бўлиб, наслдан-наслга ўтади. Мутациялар ташқи муҳит омиллари (ионлаштирувчи нурлар, айрим биологик фаол кимёвий бирикмалар) ҳамда организм ва ҳужайралардаги салбий таъсирлар оқибатида рўй бериши мумкин.
Ирсий касалликлар асосан, клиник-генеалогик усул билан ўрганилади, бунда авлодлар шажараси тузилади. Бу усул ёрдамида ирсий касалликлар (аутосом-доминант, аутосом-рецессив ва жинс билан боғлик касалликларнинг турли йўллар билан наслдан-наслга ўтиши аниқланади. Аутосом-доминант касалликларда, касаллик аутосомада жойлашган дминант генлар орқали назорат қилинади. Бунда касаллик ҳар авлодда 50 % дан ортиқ ҳолларда учрайди. Брахидактилия, арахнодактилия, ртинобластома, псориазнинг маълум бир турлари ва бошқа(лар) шу йўл билан наслдан-наслга ўтади.
Аутосом-рецессив ирсий касалликларда патологик рецессив генлар ота-онада бўлса, касал бола туғилиш эҳтимоли бор, шунинг учун бу касалликлар ҳар авлодда учрамайди. Лекин, бу эҳтимоллик ўзгарган ген тутувчи яқин қариндошлар ўртасида оила курилганда ошади. Буларга фенилкетонурия, миоклония, эпилепсия, олигофрениянинг маълум бир турлари ва бошқа(лар) мисол бўла олади.
Маълум бир аутосом-доминант ва аутосом-рецессив ирсий касалликлар (масалан, дальтонизмнинг маълум бир тури, гемофилия А, сидероахрстик анемия ва бошқа(лар)) жинс билан боғлик ҳолда наслдан-наслга ўтади.
Ирсий белгиларнинг айрим хусусиятларини ўрганишда эгизаклар усулидан ҳам фойдаланилади. Маълумки, эгизаклар бир тухумли ёки икки тухумли бўлади. Бир тухумли эгизаклар генотип ва ташқи кўринишларининг бир хиллиги (фенотип) ҳамда бир Жинсга мансублиги билан тавсифланади. Икки тухумли эгизаклар генотипи ҳар хил ва бир-биридан ташқи кўриниши, жинси билан фарқ қилади. Эгизаклар усули айрим касалликларнинг наслдан-наслга ўтиш қонуниятларини ўрганиб келмай, организмнинг айрим ирсий касалликларга мойиллигини ҳам аниқлаш имконини беради.
Хромосома ва ген ирсий касалликлари фарқланади. Хромосома касалликлари, асосан, хромосома тузилиши ва сонининг ўзгариши туфайли келиб чиқади, бу янги туғилган болаларда 1 % ни ташкил этади. Хромосомадаги жиддий ўзгаришлар, кўпинча, организмнинг ҳаёт фаоллигини чеклаб, ривожланаётган ҳомиланинг нобуд бўлишига олиб келади. Бу касалликлар аутосомалар ва жинсий хромосомаларда рўй берган ўзгаришлар оқибатида келиб чиқади. Буларга Шерешевский-Тернер (кариотипи – ХО), Клайнфелтер (XXY), Патау (13 трисмия), Даун, «мушук чинкириғи» каби синдром ва касалликлар киради.
Умуман, кўпгина хромосома касалликларида одам скелети тузилиши ва нерв тизими ўзгаради, ташқи ва ички аъзоларнинг туғма нуқсонлари, ўсишдан орқада қолиш, нерв, эндокрин ва бошқа(лар) тизимларнинг бузилиши кузатилади, беморларнинг генератив фаоллиги пасаяди.
Ген касалликлари нуқтали мутациялар натижасида юзага келадиган моддалар алмашинувига алоқадор. Ҳозир уларнинг 30 дан ортиқ хили аниқланган. Масалан, ёғ алмашинувининг бузилиши марказий нерв тизими фаолиятининг ўзгариши билан кечади. Булардан энг оғири Теz-Сакс невротик идиотиясидир, бунда кўриш қобилиятининг сусайиши, эси пастлик ва бошқа(лар) неврологик симптомлар кузатилади.
Карбонсув алмашинувининг ўзгаришига алоқадор ирсий касалликлардан галактоземия учрайди. Бунда галактозани глюкозага айлантирувчи ферментатив жараён ўзгаради, галактоза ва унинг маҳсулотлари ҳужайраларда тўпланиб, марказий нерв тизими ва аъзолар фаолиятига зарар етказади. Қандли диабет ҳам карбонсув алмашинувининг бузилишига алоқадор ирсий касалликлар дандир.
Брутон касаллигида иммуноглобулин фракцияларининг синтез қилиниши бузилади, касаллик, асосан, ўғил болаларда учрайди. Бунда болалар деярли соғлом туғилади, лекин 3-4 ойлигидаёқ юқумли касалликларга берилучанлиги аниқланади.
Қонга алоқадор ирсий касалликларга чакалокларнинг гемолитик касаллиги киради. Бу, асосан, она ва бола қонидаги резус-омил ҳамда эр-хотин қон гуруҳларининг мос келмаслиги оқибатида рўй беради.
Оқ қон таначалари – лейкоцитлар патлогияси билан боғлиқ ирсий касалликлар ҳам бўлиши мумкин. Масалан, лейкоз (оқ қон касаллигининг вужудга келишида ген мутацияларининг аҳамияти борлиги маълум. Гемофилия ҳам қон тизимининг ирсий касаллиги бўлиб, бунда, асосан, қоннинг ивиш хусусияти пасаяди; қон ивишида иштирок этадиган айрим оқсиллар синтези бузилади.
Ирсий касалликларни аниқлаш ва олдини олиш билан тиббий генетика шуғулланади. Унинг асосий вазифаси ирсий касалликларнинг таркалишини, оилада ирсий касал бола туғилиши эҳтимоли борлигини аниқлашдан иборат. Одам ирсий патологиясни ўрганишда бошқа усуллар ичида цитогентик усул алоҳида ўрин тутади. Бу усул ёрдамида ирсият асосларини, одам кариотипининг меъёр ва патологиясини, мутацион ва эволюцион жараёнларнинг маълум бир қонуниятларини ўрганиш мумкин.
Ўзбекистонда «Она ва бола» шифохоналарида тиббий генетика хоналари мавжуд, Тошкентда ва вилоятлар марказларида «Скрининг» марказлари очилган, уларда янги туғилган чақалоқлар бир неча ирсий касалликларга текширилади.
[addtoany]
